Enfermedad de Parkinson por sendas mutaciones en 2 genes relacionados con la degradación por lisosomas

Comentario de los autores sobre el artículo Enfermedad de Parkinson por sendas mutaciones en 2 genes relacionados con la degradación por lisosomas.

Nuestro artículo no es ningún estudio sino la comunicación de un caso concreto. Los lisosomas son unos sistemas encargados de eliminar residuos de las células. Existen enfermedades genéticas muy graves que son causadas por alteraciones en estos lisosomas. Son de herencia recesiva, lo que significa que debemos tener las dos copias del gen erróneas.

En los últimos años, y con un interés creciente, se ha visto que tener una sola copia errónea puede aumentar el riesgo de desarrollar una enfermedad neurodegenerativa (sobre todo enfermedad de Parkinson y parkinsonismos atípicos). Nuestro paciente tiene una copia errónea de dos genes relacionados con los lisosomas, llamados GBA y ATP13A2. Creemos que en su caso particular esto puede tener un efecto sumatorio para haber desarrollado la enfermedad de Parkinson. De hecho, la mutación en el gen GBA es hoy en día el factor de riesgo conocido más importante para padecer la enfermedad de Parkinson.

Accede al artículo completo en Elsevier.

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